בדיקה של הנוזל המקיף את העובר ברחם מאפשרת לגלות מומים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון. בנוסף, הסיכון בבדיקה נחשב נמוך ויש שורה ארוכה של פרמטרים שבהם מומלץ לעמוד על מנת לבצע אותה
בדיקת מי שפיר מתבצעת בהמלצת יועץ גנטי ועל רקע המצב הרפואי הקיים וגיל האישה. מטרת הבדיקה היא לקחת מדגם קטן ממי השפיר, שהם הנוזל שמקיף את העובר ברחם. בגלל שמי השפיר נוצרים כבר בתחילת ההריון ומשום שהמקור שלהם הוא הפרשות העובר והשתן שלו, הם מכילים תאי עור ותאים ממערכת העיכול והנשימה. באמצעות דגימה של תאי העור, ניתן לבדוק את הכרומוזומים שבהם מצוי החומר הגנטי של העובר.
החשיבות של בדיקה מקצועית
בדיקת מי שפיר מאפשרת לבדוק את המטען הגנטי כדי להשיג ממצאים אמינים. היא מאפשרת לגלות אם יש מומים כרומוזומליים כגון תסמונת דאון ויכולה להיות רלוונטיים לנשים בהריון בגילאים שונים. יתרה על כך, הבדיקה עצמה מבוצעת כחלק ממעקב ההריון ובהמלצת יועץ גנטי מוסמך. אם משתמשים בהמלצה של היועץ הגנטי ונשמעים להנחיות מבחינת המועד המתאים לביצוע הבדיקה, ניתן לצמצם עוד יותר את הסיכון.
מהו הסיכון עם בדיקת מי שפיר?
עוד דרך להבין למה לבצע בדיקת מי שפיר היא להסתכל על הסיכון. כאן רואים למשל שלפי הסטטיסטיקה בעולם המערבי, הבדיקה גורמת להפלה רק ברבע אחוז מהמקרים, שזה אומר 1 ל-400. אלו נתונים שמדברים על הפלה בגלל ירידת מים או זיהום ברחם, בעוד במקרים נדירים אפילו יותר הזיהום ברחם עלול להסתיים במוות של האישה.
מהן תופעות הלוואי של הבדיקה?
מומלץ לשקול לבצע בדיקת מי שפיר לאחר התייעצות עם יועץ גנטי בגלל שהיא אינה כואבת, נמשכת דקות ספורות בלבד ומאפשרת לקבל תוצאות תוך 3 שבועות. אין לבדיקה תופעות לוואי, למעט במקרים נדירים כאמור שבהם צריך לעקוב אחר תסמינים מדאיגים ובהם חום, כאבי בטן, ירידת מים, דימום נרתיקי משמעותי או התכווצויות. במקרים אלו חשוב לפנות לחדר מיון גניקולוגי כדי לעבור אבחון מסודר ומקצועי.
איך יודעים שכדאי לבצע את הבדיקה?
לרפואה המודרנית יש הנחיות ברורות מבחינת האופן שבו משלבים בדיקת מי שפיר במעקב אחר ההריון. כך למשל הבדיקה מומלצת לנשים מעל גיל 35 בזמן הכניסה להריון, היא מתאימה לנשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון לאחר אחת מבדיקות הסינון המוקדמות והיא רלוונטית אם קיים חשד למום פתוח בתעלה העצבית או בדופן הבטן. כמו כן, הבדיקה מומלצת אצל נשים שנדבקו במחלה זיהומית ואם מתגלים בסקירת מערכות מוקדמת ממצאים שמעלים את החשד לבעיות גנטיות.
כך בוחרים יועץ גנטי מוסמך
מכל האמור לעיל אפשר להבין את החשיבות של בחירת יועץ גנטי מוסמך. זהו איש מקצוע שלא רק יכול להמליץ על כל סוג של בדיקת מי שפיר לפי הצרכים של האישה או הרקע הבריאותי שלה, אלא גם היחיד שעוקב אחר התהליך ומפענח את כל הממצאים תחת קורת גג אחת. באמצעות מעורבות מוקדמת של יועץ גנטי מוסמך, ניתן לקבל החלטות מבוססות יותר לגבי הבדיקה ולשקול גם אלטרנטיבות.
איפה מבצעים את הבדיקה?
את הבדיקה מבצעים לאחר המלצה של יועץ גנטי מוסמך באחת המרפאות של קופת החולים או באופן פרטי. אם מתלבטים בין קליניקות ספציפיות, ניתן לנסות לקבל עליהן המלצות מנשים אחרות. כמו כן, אפשר להגיע פיזית אל המרפאה כדי לבדוק את התנאים. ברוב המקרים, התנאים ההיגייניים מצמצמים משמעותית עוד יותר את הסיכון וכך מחדדים את החשיבות של הבדיקה ויתרונותיה.
